Գալակտոզեմիան բնածին նյութափոխանակության հիվանդություն է, որը կապված է գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլ տրանսֆերազի պակասի հետ: Այս ֆերմենտն անփոխարինելի է գալակտոզան գլյուկոզի վերածելու հարցում:
Հիվանդության հիմքը մարմնի կողմից գալակտոզայի կուտակումն է, որի արդյունքում վնասվում են երիկամները, լյարդը, կենտրոնական նյարդային համակարգը: Հիվանդության ուշ հայտնաբերումը և բուժման բացակայությունը կարող են հանգեցնել մահվան: Հիվանդության փոխանցումը տեղի է ունենում աուտոզոմալ հեռացվող եղանակով: Հետեւաբար, ռիսկի խումբը ձեւավորվում է այն երեխաների կողմից, որոնց ծնողները արատավոր գենի կրողներ են: Տարբեր երկրներում հիվանդության տարածումը տատանվում է 10,000-ից 50,000 նորածիններից 1 երեխայի միջև:
Գալակտոզեմիայի ախտանիշները
Հիվանդության կլինիկական նշանները հայտնվում են վաղ տարիքում ՝ պայմանավորված այն փաստով, որ կաթնամթերքում հայտնաբերվում է չմետաբոլիզացված գալակտոզա: Առաջին փուլերում նորածինը կարող է կարծես լիովին առողջ և ուժեղ երեխա լինել, սակայն մի քանի օր կամ շաբաթ անց նկատվում են մարսողական խանգարումներ, որոնք առաջացնում են թերսնուցում, քաշի թույլ ավելացում, արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ, դյուրագրգռություն, թուլություն:
Եթե հիվանդությունը չի ախտորոշվում, հայտնվում են լյարդի վնասման ախտանիշներ, որոնք արտահայտվում են դեղնախտով, հեմոռագիկ համախտանիշով, ընդլայնված լյարդով, ցիռոզով: Ընդամենը մի քանի շաբաթվա ընթացքում վերը նկարագրված խանգարումներին կավելանան տեսողության խանգարումները (կատարակտ), երիկամների հետ կապված խնդիրներ, ցնցումներ և վերջույթների այտուցներ: Մի քանի ամիս անց նկատվում է հոգոմոտոր զարգացման հետաձգում, աճ, շարժիչ հմտություններ և ոսկրային խտության նվազում: Վերոնշյալ ախտանիշները կարող են համակցվել տարբեր ձևերով:
Գալակտոզեմիայի բուժում
Հաջող բուժման հիմնական պայմանը գալակտոզ պարունակող բոլոր ապրանքների վերացումն է: Այս կատեգորիան ներառում է ոչ միայն կաթն ու կաթնամթերքը, այլ նաև կենդանիների ընդերքը: Նորածնի կյանքի վաղ փուլերում կաթը փոխարինվում է արհեստական խառնուրդներով կամ սոյայի կաթով: Շատ կարևոր է, որ փշրանքների մարմինը բավարար քանակությամբ կալցի ստանա:
Ամանակի ընթացքում դիետան ընդլայնվում է միսով, կանաչ բանջարեղենով և ձկներով: Դիետան դադարեցնելու հարցը մինչ այժմ մնում է վիճահարույց, որոշ բժիշկներ կարծում են, որ 10 տարեկանում հնարավոր է դադարեցնել դրա պահպանումը, իսկ մյուսները պնդում են ցմահ դիետան:
Հաճախ գալակտոզեմիան շփոթում են լակտոզայի անհանդուրժողականության հետ, բայց պետք է հասկանալ, որ առաջին հիվանդության դեպքում պաթոլոգիական խանգարումների զարգացման ռիսկը շատ ավելի մեծ է: Timelyամանակին ախտորոշված հիվանդությունը թույլ կտա երեխային նորմալ կյանք վարել, նրա համար լավագույն օգնությունը կլինի բազմազան սննդակարգով ճիշտ դիետայի ընտրությունը:
